Ekografia që realizohet në javët 11-14 të shtatzanise (ekografia e transluçencës nukale) është ekzaminimi i parë analitik i fetusit. Ky ekzaminim bën të mundur përllogaritjen nga ana e mjekut të mundësisë së ekzistencës së anomalive kromozomike tek embrioni (prej të cilave më e shpeshta është Sindroma Down ose mongolizmi).
Teorikisht, çdo grua mund të lindë një fëmijë me këtë sindromë por, probabiliteti rritet me rritjen e moshës së gruas. E vetmja mënyrë për t’u siguruar që fetusi nuk ka Sindromën Down janë ndërhyrjet gjatë së cilave analizojmë materialin gjenetik të fetusit, të marrë nga lëngu amniotik (amniocenteza) ose nga plaçenta (marrja e trofoblasteve). Këto ndërhyrje kanë një % të vogël rreziku për abort (rreth 1%). Për këtë arsye vendimi nëse do të bëhet apo jo një ndërhyrje e tillë është mirë që të bazohet në një ekzaminim që përllogarit mundësinë matematikore nëse fetusi ka apo jo Sindromën Down.
Ky ekzaminim kryhet midis javës 11-14, gjatë së cilës realizohet nga ana e mjekut matja me ekografi e transulençës nukale (parametrat e qafës së fetusit) dhe vlerësohet prezenca apo mungesa e kockës së hundës te fetusi. Rezultat e marra kombinohen me matjen e dy hormoneve në gjakun e nënës (PAPP-A dhe Beta-HCG).
Matja e transuleçencës nukale
Transluçenca nukale është parametër që matet në qafën e fetusit dhe në rastet kur fetusi është i prekur nga Sindroma Down kjo vlerë del më e lartë sesa norma.
Në ekografinë e javëve 11-14 mjeku kontrollon gjithashtu edhe zhvillimin e organeve kryesore të fetusit. Pra, duke bërë matjen e transuleçencës nukale, të kockës së hundës dhe dy hormoneve në gjakun e nënës mund të bëhet një parashikim nëse fetusi është apo jo i prekur nga Sindroma Down.
Për rëndësinë e informacionit që mbart ky lloj ekzaminimi, është shumë e rëndësishme që të kryhet brenda periudhës së përcaktuar (11-14 javë) si dhe të realizohet nga mjek të specializuar për Mjekësinë Fetale.
